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A cura di: Serena Pezzilli

La Stele di Rosetta del genoma umano

E se il “lato oscuro” del genoma umano, quello spazio sconosciuto e da sempre considerato la pattumiera del DNA, contenesse, invece, dei veri e propri tesori?

Tra le migliaia di sequenze di RNA (una copia modificata del DNA che controlla la sintesi di proteine) considerate da sempre “spazzatura”, proprio perché non codificanti, cioè senza alcun controllo diretto sulla sintesi di proteine, ne sono state individuate più di 19.000 che in realtà sono in grado di svolgere altre funzioni e di queste ben 2.000 sembrano essere associate a malattie e a tratti genetici.

Lo rivela il nuovo Atlante del “lato oscuro” del genoma umano, pubblicato in un recente studio sulla rivista Nature dal consorzio internazionale “Fantom”, cui ha contribuito il genetista triestino Piero Carninci. L'atlante contiene 27.919 sequenze di RNA non codificante e per la prima volta descrive in quali cellule e tessuti del corpo umano questi RNA vengono espressi, controllando in alcuni casi i livelli di espressione di altri geni (cioè “accendendoli” o “spegnendoli”, a seconda delle necessità).

Un numero sorprendente, che in pratica eguaglia, se non addirittura supera, quello dei circa 20.000 geni umani che codificano per le proteine.

Secondo Carninci, l’Atlante sarà quindi una sorta di Stele di Rosetta per le ricerche future, che “potranno ampliare la nostra conoscenza sulla funzione della parte non codificante del genoma”; non proprio “spazzatura”, insomma.

An atlas of human long non-coding RNAs with accurate 5′ ends.
Hon C-C, Nature, Marzo 2017.