La diagnostica prenatale non invasiva. Un tipico esempio di quanto, sugli aspetti biomedici, sia indispensabile il dialogo tra le diverse parte interessate.
A mano a mano che nuovi test diagnostici sono resi disponibili,…nuovi problemi si pongono. Non solo da un punto di vista clinico (e questo sarebbe ovvio) ma anche sul versante preclinico/organizzativo (chi deve avere accesso all’esecuzione dello specifico test, soprattutto quando garantito con soldi pubblici?) e sul versante etico (comunicare o no eventuali risultati concernenti patologie diverse da quelle per cui si è effettuato l’esame?). E tutto ciò perché l’iter diagnostico e il conseguente approccio terapeutico siano adeguatamente aggiornati alle più recenti conoscenze, ma anche ragionevolmente normate nell’interesse generale e non lasciate all’arbitrio di interpretazioni ed interessi personali o di specifici gruppi. La nota di oggi ci riporta a proposito di una nuova tecnica di diagnostica prenatale che s’interessa delle aneuploidie (anomalie del numero dei cromosomi, causa di aborti spontanei o d’importanti malattie genetiche). (vt)
La diagnostica prenatale non invasiva (in inglese, non invasive prenatal test: NIPT) ha recentemente cambiato lo scenario clinico dello screening prenatale delle aneuploidie fetali autosomiche comuni (anomalie numeriche d’interi cromosomi, come la sindrome di Down). Dal punto di vista tecnico, essa utilizza un nuovo tipo di sequenziamento del DNA, cosiddetto massivo in parallelo, ed è focalizzato all’analisi di una piccola porzione di DNA, non contenuto in una cellula e che è presente nel plasma materno - DNA libero (in inglese, cell-free DNA: cfDNA). Il cfDNA origina, per lo più, dalla liberazione del contenuto nucleare di cellule di origine placentare, andate incontro a morte, apoptosi, e la sua quantità aumenta dalle prime fasi della gestazione fino a raggiungere anche il 10-15% del DNA presente nel sangue materno.
Autore/i
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Maurizio Margaglione
Maurizio Margaglione, medico ricercatore, insegna Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Foggia. Autore di numerosi articoli su riviste internazionali, dirige il Servizio di Genetica Medica dell’AOU “Ospedali Riuniti” di Foggia.