Pubblicato il 09/01/17

Modificare il genoma umano per fini terapeutici. Ci siamo quasi.

La scienza progredisce rapidamente, soprattutto in alcuni settori. Uno dei settori in più rapida evoluzione è quello dalla genetica che, più di altri, può porre problemi di ordine etico e sociale. Bisogna perciò essere in grado di capire di cosa si parla e, quando necessario, esprimere il proprio parere. Ma il rischio è che ci s’informi male tramite strumenti ed informatori approssimativi e superficiali. Proviamo a dare il nostro contributo sulle nuove tecniche di modifica del genoma umano che possono avere sviluppi terapeutici. (vt)
Fin dalla scoperta della struttura del DNA risultò chiaro che la capacità di manipolare il codice genetico avrebbe rappresentato un elemento di straordinario impatto per intervenire nella correzione dei diversi difetti genetici (terapia genica), causa di svariate e gravi malattie.

La terapia genica fino ad oggi utilizzata ha però consentito di correggere solo alcuni difetti genetici fornendo alle cellule dall’esterno copie corrette e funzionanti del gene “malato”. L’osservazione che provocando rotture in punti precisi del DNA la cellula è in grado di ripararli in maniera sito-specifica ha rappresentato una scoperta rivoluzionaria nell’ambito della manipolazione genetica, segnando la nascita del “genome editing” cioè la possibilità di modificare direttamente “in situ”, all’interno delle cellule, il codice genetico.

La svolta cruciale si è avuta grazie alla scoperta nei batteri del sistema CRISPR-Cas9 che produce enzimi in grado di tagliare il DNA dei virus.

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Autore/i

  • Sabrina Prudente

    Sabrina Prudente, biologo molecolare, coordina l’Unità di Ricerca sul Diabete presso l’Istituto CSS-Mendel di Roma (www.css-mendel.it) che studia i meccanismi genetici che predispongono alla malattia diabetica ed alle sue complicanze cardiovascolari e renali.

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"Perché ci ribelliamo"
di Victor Montori, pubblicato in Italia dal Pensiero Scientifico Editore.

Ho assistito ad un seminario di Montori in Sapienza. Rigoroso e guidato dai dati come deve essere uno scienziato serio ma anche capace di avere un’idea non allineata sull'interpretazione degli studi clinici e sul loro riflesso nella pratica clinica. E, soprattutto, completamente scevro per scelta radicale, da possibili conflitti di interessi. Del tutto inusuale e quindi...interessante da ascoltare e da leggere. (vt)

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La salute è un bene primario ed è, perciò, inevitabile che vi si concentrino grossi interessi economici e il rischio di conflitti d’interesse. E’ quindi irrinunciabile che ognuno di noi sia bene informato così da poter dire la propria come cittadino e, quando capita, come paziente o parente di paziente. Benvenuto quindi a questo libro. (vt)



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