Occhio che non vede, cuore che non duole? Non nel caso del’iperlipemia familiare combinata.
L’obesità si vede a occhio nudo, l’ipertensione - pur se subdolamente - dà qualche segno di sé e uno strumento per misurarla tra parenti, amici e farmacia si trova, l’iperglicemia - pur se subdola anch’essa - oltre certi valori ti costringe ad urinare troppo. Non è questo il caso dell’iperlipemia, l’accumulo di colesterolo e trigliceridi nel nostro sangue. Qui, tranne rare eccezioni, non si vede nulla e il paziente è prevalentemente asintomatico ma il cuore, prima o dopo, ….duole, altroché! E in alcuni casi, come quello dell’iperlipemia familiare combinata su cui ci si sofferma oggi, il danno ad arterie e cuore affligge contemporaneamente più membri della stessa famiglia. Ma, come leggerete, una storia familiare particolare può far nascere il sospetto, permettendo una diagnosi precoce e un trattamento ragionevolmente facile ed efficace. (vt)
Sebbene l’aumento dei valori di colesterolo e/o trigliceridi (lipidi) sopra i valori considerati normali sia dovuto, nella maggior parte dei casi, ad un’alimentazione ipercalorica e ricca di grassi, alla sedentarietà e all’accumulo di grasso soprattutto addominale, esistono casi in cui tale aumento è legato principalmente a cause genetiche/familiari. E’ questo il caso dell’iperlipemia familiare combinata, indicata anche come FCHL (dall’Inglese Familial Combined Hyperlipidemia), la più comune malattia familiare o “genetica” del metabolismo dei lipidi.
Autore/i
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Marianna Maranghi
Marianna Maranghi è Ricercatrice presso l’Università “Sapienza” di Roma. S’interessa di attività clinica e di ricerca in ambito metabolico e della prevenzione cardiovascolare.
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