Il “mercato” dei test genetici: sono tutti utili? Chi ne gestisce i risultati e come?

Dalla mappatura del genoma umano, avvenuta solo quindici anni fa, grazie soprattutto alla disponibilità di nuove tecnologie (che consentono di analizzare contemporaneamente anche tutti i geni di un individuo), si è assistito ad una esponenziale immissione di test genetici sul mercato. Un recente studio americano ha, infatti, evidenziato come circa 10 nuovi test genetici vengono immessi giornalmente sul mercato, per un totale, ad oggi, di circa 75.000, riguardanti tutte le aree della medicina, ma non solo.

Come detto, questo boom è stato possibile da un lato grazie alla sempre più ampia disponibilità di tecnologie di sequenziamento di nuova generazione altamente performanti e progressivamente sempre più economiche e dall’altro dall’avvento della cosiddetta medicina di “precisione”, cioè di una medicina in cui si tenta la prevenzione ed il trattamento delle malattie tenendo conto della variabilità individuale rispetto a geni, ambiente e stile di vita. In quest’ottica, la massiva disponibilità di test genetici è stata recepita come una opportunità unica da medici e pazienti ma anche da persone sane e interessate a conoscere e quantificare in anticipo la loro eventuale predisposizione a sviluppare nel futuro alcune specifiche patologie.

Se questo è vero e promettente nella teoria, purtroppo però lo è molto meno nella realtà.

Infatti, il numero di test genetici la cui validità è stata accertata e comprovata (per lo più quelli riguardanti malattie monogeniche), è davvero limitato. Di contro ce ne sono invece moltissimi (il cui numero cresce implacabilmente a dismisura e senza alcun controllo, disponibili su internet e pubblicizzati su ogni genere di rivista) che riguardano per lo più patologie di natura complessa (come la malattia cardiovascolare, il diabete, l’obesità, l’osteoporosi o l’ipertensione) ma anche condizioni individuali quali la risposta alla dieta o all’attività fisica, i cui risultati sono per lo più clinicamente inutilizzabili, fuorvianti e molto spesso privi di qualunque valore diagnostico e/o prognostico. Ma che vengono, comunque, ingannevolmente pubblicizzati e venduti.

E’ davvero incredibile che i test genetici che possono avere risvolti importanti nella vita personale, familiare, sociale e lavorativa oltre che sulla nostra programmazione a procreare, possano essere immessi sul mercato da chiunque, senza alcun tipo di controllo e senza nessuna garanzia rispetto alla loro validità scientifica e/o diagnostica. E’ altrettanto incredibile che questi test siano addirittura richiedibili dagli utenti stessi senza alcuna specifica indicazione al test o una preventiva consulenza genetica. E, infine, è incredibile che i risultati di questi test siano rilasciati direttamente nelle mani degli utenti o tramite personale non specialista in genetica medica e quindi non in grado di spiegare il reale significato dei test, generando così perplessità, confusione e ansia.

In attesa di una normativa che regoli la commercializzazione e l’utilizzo dei test genetici sia in ambito pubblico che privato, garantendo quindi che il loro utilizzo sia limitato esclusivamente a quelle specifiche indicazioni per le quali i benefici sono stati chiaramente dimostrati, è opportuno stare alla larga da test non prescritti da genetisti che abbiano anche in carico la loro interpretazione.

Autore: Sabrina Prudente

Sabrina Prudente, biologo molecolare, coordina l’Unità di Ricerca sul Diabete presso l’Istituto CSS-Mendel di Roma (www.css-mendel.it) che studia i meccanismi genetici che predispongono alla malattia diabetica ed alle sue complicanze cardiovascolari e renali.


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