La nostra salute: tra DNA e responsabilità individuale

Dice John Sulston, Nobel per la Medicina: "La scienza è essenzialmente una attività culturale. Essa genera pura conoscenza riguardo noi stessi e l’universo in cui viviamo, conoscenza che continuamente rimodella il nostro pensare”. Questa riflessione è particolarmente vera pensando alla genetica. Infatti, dal 1953 anno di scoperta della struttura del DNA, l’incredibile sviluppo delle conoscenze ha radicalmente trasformato la medicina identificando le mutazioni genetiche responsabili di moltissime malattie.

Questi successi hanno radicato l’idea che il codice genetico determina immutabilmente il destino di gran parte della nostra salute. Tuttavia, nonostante la sequenza dell’intero genoma umano sia ormai disponibile, siamo ancora ben lontani dal saper predire le più comuni malattie come diabete, obesità, infarto, Alzheimer, cancro, etc. La domanda sorge, quindi, spontanea: “Cosa fa esattamente di noi ciò che siamo?”. Che il DNA faccia molto è sicuro, tuttavia è ormai accertato che anche l’ambiente, nella sua accezione più ampia che include sviluppo embrionale, vita perinatale, nutrizione e abitudini di vita (fumo, attività fisica, farmaci, etc.) giochi un ruolo fondamentale sulle modalità attraverso cui i nostri geni influenzano la nostra salute.

Lo studio delle relazioni tra geni e ambiente ha creato una nuova area della ricerca, l’ epigenetica (cioè “oltre la genetica”), che ha chiarito parte dei meccanismi attraverso cui l’ambiente modifica il DNA. Le modificazioni epigenetiche del DNA avvengono mediante il legame di specifici gruppi chimici che regolano una corretta espressione dei geni (alcuni geni devono essere “accesi” in alcuni tessuti e “spenti” in altri, alcuni geni devono funzionare nella vita embrionale ma non nella vita adulta e viceversa) e dipendono da fattori ambientali come una eccessiva o ridotta disponibilità nutrizionale, farmaci, fumo, etc. A differenza della sequenza di DNA, che viene fedelmente e stabilmente trasmessa attraverso le generazioni cellulari, le modificazioni “epigenetiche”, anch’esse trasmissibili, sono invece fortemente modulabili durante la vita di un individuo dai fattori sopra menzionati e quando deleterie possono aumentare il rischio di diverse delle malattie comuni, prima descritte. Quando le modificazioni deleterie interessano le nostre cellule gametiche (spermatozoi o ovuli), saranno anche i nostri figli a essere esposti al rischio di malattia. Addirittura, se le modificazioni epigenetiche deleterie occorrono durante la gravidanza esse possono interessare anche le cellule del feto e se questo è femmina anche i suoi ovuli ed essere, quindi trasferite ai nipoti che da quella futura donna avranno origine fra 20 o 30 anni. Per essere più chiari, la donna che fuma in gravidanza danneggia la sua salute, quella dei propri figli e..del figlio di sua figlia.

Quindi, sebbene non possiamo intervenire sul nostro codice genetico che certamente giocherà un ruolo importante sul nostro stato di salute, molto possiamo fare perché il nostro macchinario epigenetico sia mantenuto efficiente prestando responsabile attenzione a tutte le componenti dell’ambiente che sono sotto il nostro controllo. Siamo, perciò, direttamente responsabili non solo della nostra salute ma anche di quella delle generazioni future.    

Sulston aveva ragione: le nuove conoscenze scientifiche ci impongono di rimodellare il nostro pensiero e nel caso dell’epigenetica ci chiamano anche a una nuova responsabilità!

Autore: Sabrina Prudente

Sabrina Prudente, biologo molecolare, coordina l’Unità di Ricerca sul Diabete presso l’Istituto CSS-Mendel di Roma (www.css-mendel.it) che studia i meccanismi genetici che predispongono alla malattia diabetica ed alle sue complicanze cardiovascolari e renali.


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