Sono il….Conte Dracula. Mamma che paura!

Una leggenda per essere tale ha degli elementi chiave che la rendono inconfondibile. Per esempio, prendete una dimora aristocratica isolata in una notte di luna piena. Aggiungetevi un padrone di casa pallido, emaciato e con i denti aguzzi che si aggira alla ricerca del suo nutrimento preferito: sangue caldo. Ecco il mito di Dracula! Ma qual è il nocciolo di verità intorno al quale si è creato questo mito inossidabile che ha prodotto una serie di storie descritte in libri e film? Esiste una patologia umana che spieghi almeno alcuni degli elementi chiave, intorno ai quali è stata costruita la leggenda?

La protoporfiria eritropoietica (EPP, nell’acronimo inglese) è un ottimo candidato. Essa è la più comune forma di porfiria ereditaria che si manifesta nell'infanzia per un accumulo di protoporfirina (un componente dell’emoglobina), particolarmente nei globuli rossi, nel fegato e nella pelle che diventa sensibile alla luce. La EPP è caratterizzata da una fotosensibilità cutanea che provoca formicolio, bruciore, dolore e prurito entro 30 minuti dall'esposizione al sole o alla luce ultravioletta. I sintomi possono persistere per ore o giorni, anche con gonfiore e arrossamento, e la fotosensibilità rimane per la vita. Più episodi di fotosensibilità acuta possono portare a cambiamenti cronici della pelle esposta al sole (ispessimento, indurimento, pseudovescicole cutanee, rughe intorno alle labbra) e delle unghie. Le lunghezze d’onda della luce che causano le reazioni della pelle nell’EPP (ultravioletti di tipo A), a differenza di quella che causano la scottatura solare (ultravioletti di tipo B), possono passare anche attraverso i vetri delle finestre.

La patologia è conosciuta dal 1960 e fino ad oggi era associata alle mutazioni di un gene (noto come FECH) e, molto più raramente, a mutazioni di un secondo gene (ALA2).

Bene! Allora esistebereb una base scientifica sulla quale è nata una leggenda. Ma qualcosa non quadra: entrambe queste forme genetiche, infatti, non giustificano la presenza di una malattia ereditaria che si può tramandare di generazione in generazione (note come autosomiche dominanti). E allora, com’era possibile che Dracula desse origine a prole altrettanto assetata di…sangue?

Ma ecco che un recente articolo pubblicato sul prestigioso PNAS (http://www.pnas.org/content/114/38/E8045.abstract) da ricercatori americani e francesi ha aggiunto un nuovo elemento, rendendo la storia più intrigante. Gli autori hanno identificato un nuovo gene, CPLX, le cui mutazioni possono dare origine a una forma autosomica dominante dell’EPP, tramandandola cioè alle generazioni successive. Generazioni di pazienti che non tollerano l'esposizione alla luce del sole, sono spesso anemici, pallidi e senza forze; devono tenersi al riparo dalla luce - e quindi lontano dalle finestre - per non incorrere in dolorose lesioni cutanee nelle parti esposte del corpo. Possono aver bisogno di ferro e…il sangue ne è ricco. In passato, si consigliava ai pazienti di uscire solo di notte e, in mancanza di trasfusioni, di bere sangue animale. Ce n’è abbastanza per alimentare storie e superstizioni sui vampiri (uomini che come i suddetti pipistrelli, si aggirano di notte nutrendosi di sangue). E il conte Dracula? Quasi ci siamo. C’è solo da aspettare il prossimo articolo scientifico.

Autore: Maurizio Margaglione

Maurizio Margaglione, medico ricercatore, insegna Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Foggia. Autore di numerosi articoli su riviste internazionali, dirige il Servizio di Genetica Medica dell’AOU “Ospedali Riuniti” di Foggia.


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