Test genetici e loro utilizzo

I test genetici sono rivolti ad individuare la presenza, l’assenza o la modificazione di un cromosoma o di un gene; essi possono anche identificare modifiche di un proteina o di un metabolita, causate da una mutazione genetica. Si tratta, di fatto, di uno dei più importanti prodotti che la ricerca medica degli ultimi 20 anni abbia implementato nella pratica clinica.

Vi sono diversi tipi di test genetici che rispondono a quesiti specifici.
I test diagnostici vengono correntemente utilizzati per confermare o per formulare una diagnosi non ottenibile col solo esame clinico, per delineare la storia naturale di una malattia, per evitare indagini strumentali inutili o per orientare una scelta terapeutica.
I test per l’identificazione dei portatori sani di alterazioni genetiche che stanno alla base di malattie relativamente comuni (come la talassemia in Italia) o anche di malattie più rare. In questa categoria di test rientrano anche quelli che si effettuano per verificare se le donne sono portatrici sane di mutazioni che causano malattie che interessano solo il sesso maschile.
I test presintomatici si eseguono sulle persone sane ma appartenenti a famiglie affette da malattie ad esordio tardivo, cioè nella vita adulta; questi test identificano tra i figli di una persona malata, quelli destinati a sviluppare in futuro quella malattia.
Infine, i test predittivi che individuerebbero il rischio individuale di contrarre una “malattia comune” come infarto del miocardio, diabete, ipertensione arteriosa, osteoporosi, etc. Questi test sono ancora in fase sperimentale e dovrebbero, nella stragrande maggioranza dei casi, essere utilizzati solo per finalità di ricerca. Purtroppo, a causa di una forte pressione delle industrie produttrici dei kit diagnostici ma anche per atteggiamenti impropri di alcuni medici, essi stanno prendendo piede, ponendo problemi di ordine etico, legale e clinico che meriterebbero maggiore attenzione da parte delle autorità preposte alla gestione della sanità pubblica.

In Italia si effettuano annualmente circa 1 milione di test genetici, per lo più diagnostici e soprattutto rivolti allo studio delle patologie rare. Essi, interessano, quindi un grande numero di persone e vanno gestiti con grande cautela. E’ molto importante che i test genetici siano guidati da una precisa indicazione clinica da parte di veri esperti di malattie genetiche. Al contrario, studi recenti, almeno nel settore delle malattie associate a dismorfismi, hanno indicato una inadeguata preparazione del medico prescrittore. Devono essere inoltre scoraggiati i test genetici “allargati” effettuati durante gravidanza sul liquido amniotico nelle coppie senza storia familiare e personale di specifiche malattie genetiche. Eventuali situazioni di rischio dovrebbero essere ricercate preventivamente sulla coppia e non sul feto. Queste ed altre indicazioni sono più facilmente garantite quando i test genetici vengono preceduti da una consulenza genetica che fornisce informazioni sull’utilità ed i limiti delle indagini da effettuare. Similmente utile è ripetere la consulenza genetica dopo l’esecuzione del test per interpretarne correttamente i risultati. Di conseguenza, i medici prescrittori di indagini genetiche non accompagnate da dettagliate spiegazioni dovrebbero sempre essere guardati con sospetto; le loro richieste sono spesso inutili e sempre onerose per il paziente e/o per il sistema sanitario nazionale.

Autore: Bruno Dallapiccola

Bruno Dallapiccola è Professore Ordinario di genetica medica e Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. E’ anche membro del Consiglio Superiore di Sanità e del Comitato Nazionale per la Bioetica e rappresenta l’Italia nell’European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) ed in Orphanet, il più importante database mondiale delle malattie rare. Egli, infine, coordina, dagli anni ’80, i censimenti dei test genetici in Italia.


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