Uso ed abuso dei test genetici

I test genetici sono rivolti ad individuare la presenza, l’assenza o la modificazione di un cromosoma o di un gene; essi possono anche identificare modifiche di un proteina o di un metabolita, causate da una mutazione genetica. Si tratta, di fatto, di uno dei più importanti prodotti che la ricerca medica degli ultimi 20 anni abbia implementato nella pratica clinica.
Autore/i
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Bruno Dallapiccola
Bruno Dallapiccola è Professore Ordinario di genetica medica e Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. E’ anche membro del Consiglio Superiore di Sanità e del Comitato Nazionale per la Bioetica e rappresenta l’Italia nell’European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) ed in Orphanet, il più importante database mondiale delle malattie rare. Egli, infine, coordina, dagli anni ’80, i censimenti dei test genetici in Italia.
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