Uso ed abuso dei test genetici
C’è un gran proliferare di test genetici. Se non si trattasse di una procedura di interesse medico, diremmo che…è di moda. Ma sono sempre necessari e sono sempre ben interpretati? Parrebbe di no. Soprattutto per quelli di ultima generazione che si riferiscono alla possibilità di predire le malattie comuni (come diabete, infarto, osteoporosi etc.) o la risposta individuale ai farmaci (farmacogenetica) o agli alimenti (nutrigenomica) e che hanno, potenzialmente, un enorme bacino di utenza. A questi ultimi dedicheremo per intero una prossima nota; per adesso approfittiamo di una panoramica generale fornitaci dal genetista su quali sono e come dovrebbero essere utilizzati i test genetici nell’interesse dei pazienti e dei loro parenti. (vt)
I test genetici sono rivolti ad individuare la presenza, l’assenza o la modificazione di un cromosoma o di un gene; essi possono anche identificare modifiche di un proteina o di un metabolita, causate da una mutazione genetica. Si tratta, di fatto, di uno dei più importanti prodotti che la ricerca medica degli ultimi 20 anni abbia implementato nella pratica clinica.
Autore/i
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Bruno Dallapiccola
Bruno Dallapiccola è Professore Ordinario di genetica medica e Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. E’ anche membro del Consiglio Superiore di Sanità e del Comitato Nazionale per la Bioetica e rappresenta l’Italia nell’European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) ed in Orphanet, il più importante database mondiale delle malattie rare. Egli, infine, coordina, dagli anni ’80, i censimenti dei test genetici in Italia.
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