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C’è un gran proliferare di test genetici. Se non si trattasse di una procedura di interesse medico, diremmo che…è di moda. Ma sono sempre necessari e sono sempre ben interpretati? Parrebbe di no. Soprattutto per quelli di ultima generazione che si riferiscono alla possibilità di predire le malattie comuni (come diabete, infarto, osteoporosi etc.) o la risposta individuale ai farmaci (farmacogenetica) o agli alimenti (nutrigenomica) e che hanno, potenzialmente, un enorme bacino di utenza. A questi ultimi dedicheremo per intero una prossima nota; per adesso approfittiamo di una panoramica generale fornitaci dal genetista su quali sono e come dovrebbero essere utilizzati i test genetici nell’interesse dei pazienti e dei loro parenti.

Bruno Dallapiccola
Bruno Dallapiccola è Professore Ordinario di genetica medica e Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. E’ anche membro del Consiglio Superiore di Sanità e del Comitato Nazionale per la Bioetica e rappresenta l’Italia nell’European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) ed in Orphanet, il più importante database mondiale delle malattie rare. Egli, infine, coordina, dagli anni ’80, i censimenti dei test genetici in Italia.

Negli ultimi anni abbiamo osservato diversi tentativi di ridurre la spesa sanitaria tramite la chiusura dei piccoli ospedali. L’ultimo è quello in corso con i tagli del commissario Bondi. Le reazioni sono state decisamente negative sia da parte dei cittadini interessati che da parte degli amministratori locali. Parte di esse sono dettate dall’ignoranza o, se preferite, dalla mancanza di informazioni corrette. Probabilmente le reazioni sarebbero state diverse se prima di avviare le discussioni su quali ospedali chiudere si fosse informata compiutamente la pubblica opinione sui vantaggi di questa operazione, non concentrandosi quasi esclusivamente su quelli di natura economica. E questi vantaggi, come si legge da una delle due note odierne, non sono di poco conto essendo direttamente correlati alla qualità dell’assistenza prestata. Se QM, il protagonista della nostra vignetta, li conoscesse, non sarebbe costretto a tentare la sorte col testa o croce per scegliere in quale ospedale andare: quello piccolo ma vicino o quello grande ma lontano?. Ma poi, quanti sono gli ospedali italiani? Le loro caratteristiche sono omogenee sul tutto territorio nazionale? La seconda delle due note odierne offre un breve excursus sulla storia e la situazione attuale del nostro patrimonio ospedaliero ma soprattutto sottolinea come il controllo della spesa sanitaria passa anche da una buona organizzazione dell’edilizia sanitaria, della quale gli ospedali rappresentano solo una componente.

Salvatore De Cosmo
Salvatore De Cosmo è Direttore del Dipartimento di Scienze Mediche dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo e Presidente della sezione pugliese della Società Italiana di Diabetologia. In queste vesti, si interessa di attività clinica e di ricerca in ambito endocrinologico e metabolico e di ottimizzazione dell’organizzazione sanitaria.

Raffaela Bucci
Raffaela Bucci, architetto, si occupa di edilizia sanitaria dal 1989 come direttore dei lavori dell'ospedale San Polo di Monfalcone, progettista dell'ospedale Maggiore di Trieste e coordinatore per le attività di progettazione e realizzazione di altre strutture nel Friuli e nelle Marche. Ha fatto parte della Commissione di studio, del Ministro Umberto Veronesi e dell’Arch. Renzo Piano, per la elaborazione di un nuovo modello di ospedale ad alto contenuto tecnologico ed assistenziale ed è stata direttore dell'area tecnica dell’Azienda Policlinico Umberto I di Roma. E’ rappresentante dell'Age.Na.S. nel Nucleo di Valutazione degli Investimento del Ministero della Salute.

Cosa non farebbero alcuni giornalisti per dare una notizia d’impatto anche e soprattutto sulle disgrazie altrui? Quasi qualunque cosa, come ampiamente dimostrato da una lunga ed inquietante serie di esempi. A cosa sono disposti alcuni medici e ricercatori pur di essere intervistati? Ho assistito incredulo a chirurghi che discettano di biologia molecolare, biologi che si avventurano in disquisizioni cliniche e, meno grave ma sempre bizzarro, gastroenterologi che con fare assertivo informano su obesità e rischio cardiovascolare. E purtroppo, cosa non farebbero alcuni pazienti pur di raccontare sui media i loro problemi e le relative soluzioni, anche se spesso in maniera poco rigorosa e quindi rischiosa per chi ascolta e semmai soffre della stessa malattia? E magari, concludendo con lodi sperticate al luminare di turno? Sarà il caso di darsi una calmata, tutti. La salute è una cosa seria e seriamente andrebbe trattata.

Mauro Paissan
Mauro Paissan, giornalista professionista con esperienze lavorative in giornali e televisioni, è stato deputato per tre legislature e per undici anni componente del Garante privacy. Tiene un corso di Deontologia del giornalismo presso l’Università Sapienza di Roma. E’ socio fondatore e consigliere dell’Associazione di volontariato “Una breccia nel muro”, specificamente dedicata ai disturbi dello spettro autistico.

Un mio amico medico spiega ad una coppia di genitori che i test genetici appena effettuati indicano un rischio di avere un bambino affetto dalla grave anemia mediterranea ogni 4 figli. Avendo appena avuto un bambino malato il babbo risponde “…allora, adesso, per i prossimi tre non corriamo alcun rischio”. Potrebbe sembrare una barzelletta poco rispettosa delle disgrazie altrui ma, purtroppo, è storia vera. Solo un paio di anni addietro, un famoso uomo politico affermava: “…abbiamo ridotto l’arrivo di clandestini in Italia di più del 100%”. Sarebbe interessante capire come ci siano riusciti. Ignorare il significato reale di probabilità (o di rischio, come si preferisce dire in statistica) condiziona la comprensione non solo di aspetti medici e biologici ma, più in generale, di molti altri aspetti che caratterizzano la vita quotidiana come gli eventi meteorologici, economici, politici etc. Così il famoso genetista Luigi Luca Cavalli Sforza: “Bisognerebbe cominciare a insegnare gli elementi del calcolo delle probabilità anche nelle scuole secondarie: è una mancanza inconcepibile”. Un buon consiglio per chi ha la responsabilità di redigere i programmi scolastici.

Fabio Pellegrini

Fabio Pellegrini è biostatistico presso il Consorzio Mario Negri Sud e l’Istituto Scientifico Casa Sollievo della Sofferenza. Dal 1997 si occupa di ricerca metodologica e dei suoi fondamenti, in particolare di modelli di classificazione e predizione.

La nota che oggi presentiamo descrive come una modesta e semplice attività fisica sia in grado di mantenere, o migliorare se serve, il nostro stato di salute. A noi piace aggiungere che, in alcune sue forme, l’attività fisica ha costi ridottissimi, alla portata di tutte le tasche e che, molto probabilmente, un’ampia diffusione di questa abitudine avrebbe un impatto positivo sulla spesa sanitaria. Nonostante queste attraenti caratteristiche, l’attività fisica è poco diffusa nella nostra società. Ci pare evidente che andrebbe incentivata tramite opportune campagne di sensibilizzazione (per esempio fin dalla scuola elementare); ma anche tramite politiche che rendano più facile e redditizio l’investimento pubblico e privato nella creazione e nella gestione di strutture sportive. Sarebbe un tipico esempio in cui il mercato viene virtuosamente orientato verso bisogni individuali di interesse generale.

Pierpaolo De Feo
Pierpaolo De Feo, è Professore Associato di Endocrinologia dell’Università di Perugia, dove dirige il C.U.R.I.A.MO. (Centro Universitario Ricerca Interdipartimentale Attività Motoria). E’ autore di circa 140 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali , diverse in tema di esercizio fisico e strategie per migliorare gli stili di vita. E’ stato coordinatore del Gruppo Attività Fisica di Diabete Italia ed è attualmente Presidente dell’Italian Wellness Alliance.

Alcuni aspetti inerenti le attività delle industrie farmaceutiche vengono discussi nelle due note che qui presentiamo. E’ grazie alle industrie farmaceutiche se si sviluppano nuovi farmaci che hanno migliorato la durata e la qualità della nostra vita negli ultimi decenni. D’altra parte, in alcuni casi, i loro interessi, pur quando legittimi, possono entrare in conflitto con quelli generali. Un simile rischio può interessare qualunque attività imprenditoriale, ma diventa particolarmente rilevante quando interessa aspetti inerenti un bene primario qual è la nostra salute.

Gianfranco Botta
Gianfranco Botta è medico e farmacologo clinico. Ha lavorato come dirigente per quasi 30 anni in industrie farmaceutiche multinazionali, con incarichi di ricerca, sviluppo, registrazione ed immissione sul mercato di nuovi farmaci. E' stato anche Direttore Esecutivo del Centro Studi e Ricerche della Società Italiana di Diabetologia.

Giovanni FM Strippoli
Giovanni FM Strippoli è editore e coordinatore regionale europeo del Cochrane Renal Group, responsabile della ricerca nefrologica al Consorzio Mario Negri Sud, professore associato di epidemiologia clinica alla School of Public Health dell’Università di Sydney (Australia) e direttore scientifico di DIAVERUM.